Om turner syndrom

Et kromosom for lidt
Turners syndrom er den mest almindelige afvigelse i kønskromosomerne hos piger. Der fødes hvert år 10 - 15 piger med Turners syndrom. Normalt har kvinder 46 kromosomer, heraf 2 kønskromosomer (XX). Piger med Turners syndrom mangler det ene - eller dele af det ene - kønskromosom.

Behandling
Fælles for piger med Turners syndrom er, at de fødes med mangelfuldt udviklede æggestokke og derfor sædvanligvis ikke kan blive gravide. Desuden bliver disse piger ikke så høje. For at modvirke dette tilbydes piger med Turners syndrom behandling med væksthormon fra ca. 7 års alderen og behandling med kvindeligt kønshormon fra ca. 12 års alderen. Med denne behandling opnås en helt normal kvindelig udvikling og en højde kun lidt under gennemsnittet. Ca. 25% fødes desuden med en mindre hjertefejl. Piger med Turners syndrom er normalt begavede.

En ud af fem får lov til at leve
Ved fosterdiagnostiske undersøgelser findes der hvert år mellem 10 og 15 fostre med Turners syndrom. I gennemsnit får kun hver femte, der har fået stillet denne diagnose, lov til at leve - et tal, der måske er ved at blive endnu lavere.

Christina er turnerpige

"Jeg tror ikke, at vi turnerpiger er meget anderledes end alle andre. I hvert fald ikke de turnerpiger, jeg kender. Udover, at man skal stikke sig hver dag og have nogle piller, når man nærmer sig pubertetsalderen, og måske kan se lidt anderledes ud, og ikke blive så høj som de fleste – ja, så tror jeg faktisk ikke, at der er noget specielt anderledes ved at være turnerpige."

Sådan siger Christina, der er født med turner syndrom.

Læs hele hendes beretning Opens internal link in current windowher.