Opstår når en bestemt gensekvens (en meget lille del af et kromosom) er defekt. Ofte kræves det, at gensekvensen er defekt på både det kromosom, der kommer fra moderen, og det kromosom, der kommer fra faderen, for at sygdommen bryder ud.
En evt. sygdom afsløres kun, hvis man undersøger den specielle gensekvens, hvor den specielle sygdom "sidder". Det kræver, at man har en mistanke om defekten.
Eksempler: Cystisk fibrose (gener, der bl.a. styrer produktion af slim, er defekte - giver kraftigt slim i bl.a. lungerne), blødersygdommen (genet, der styrer dannelsen af en af blodets størkningsfaktorer, er defekt. Man får let blå mærker).

Genetisk betingede sygdomme kan kun diagnosticeres ved at undersøge fosterets arveanlæg. Hertil kræves en moderkage- eller fostervansprøve.

Opstår når antallet af kromosomer i det befrugtede æg afviger fra det normale antal, fordi kromosomparrene ved en tidligt celledeling har delt sig uhensigtsmæssigt. Almindeligt kendet er downs syndrom, som opstår, når der er et kromosom nr. 21 for meget, og turner syndrom, der opstår, når der er et kønskromosom for lidt.

Kromosomalt betingede sygdomme kan kun diagnosticeres med sikkerhed ved at undersøge fosterets kromosomer. hertil kræves en moderkage- eller fostervandsprøve.

En nåleprøve. Moderkagen er dannet af fosterets celler og har derfor de samme kromosomer som fosteret. En moderkagebiopsi er en nåleprøve fra moderkagen, som normalt tages i 10. - 11. uge og sendes til kromosomundersøgelser. Der går et par uger, inden svaret foreligger, det vil sige i 12. - 13. uge. Undersøgelsen indebærer en risiko for at miste fosteret. Ca. 1 % aborterer ufrivilligt efter undersøgelsen.
Undersøgelsen har blandt andet til formål at finde fostre med kromosomfejl, hvorefter forældrene må tage stilling til om de ønsker at fortsætte graviditeten eller vælge abort - hvilket mange gør.

En nåleprøve. Fosteret er omgivet af væskefyldte hinder. I denne væske (fostervandet) findes der celler fra fosterets hud og slimhinder. Ved undersøgelse af disse celler afsløres kromosomfejl - tilstande, der ofte indebærer ganske alvorlige handicaps. Prøven kan foretages fra 15. uge, hvor der er tilstrækkeligt med fostervand. Med en tynd kanyle suges nogle få ml af væsken ud gennem maven. Der går 2 - 3 uger, før resultatet af undersøgelsen foreligger. Det betyder, at man tidligst får svar på en fostervandsprøve omkring 17. - 18. uge. Undersøgelsen indebærer en risiko for at miste fosteret. Ca. 1 % aborterer ufrivilligt efter undersøgelsen.
Undersøgelsen har alene til formål at finde fostre med kromosomfejl med henblik på abort.

Ægsortering. Genetisk undersøgelse af et kunstigt befrugtet æg.
De senere års massive forskning i befrugtning uden for livmoderen har gjort det muligt at undersøge et kunstigt befrugtet æg, før det sættes op i livmoderen.
Ægget befrugtes i et laboratorium af mandens sæd. Når ægget derefter har delt sig nogle gange, fjernes et par celler til nærmere genetisk undersøgelse.
De æg, der ikke bærer sygdomsanlæg eller kromosomafvigelser sættes derefter op i livmoderen.
De syge kasseres.