Hvad er Downs syndrom?
Et kromosom for meget
Downs syndrom er den lægelig betegnelse for en medfødt kromosomafvigelse. Normalt har mennesker 46 kromosomer sammensat af 23 kromosompar. Mennesker med Downs syndrom har 47 kromosomer, da der er 3 udgaver af kromosom nr. 21. Man har endnu ikke fundet ud af, hvilke faktorer, der betinger dette.
Ikke en sygdom
Fælles for mennesker med Downs syndrom er det karakteristiske udseende med lidt skæve øjne, og en vis grad af udviklingshæmmning. Downs syndrom er ikke en sygdom, men en række sygdomme og symptomer ses hyppigt hos personer med Downs syndrom. Det er meget forskelligt fra person til person, hvilke sygdomme og symptomer der gør sig gældende.
Symptomer kan behandles
Downs syndrom kan ikke behandles, men det kan de fleste af de medfølgende sygdomme og symptomer. Medfødte hjertemisdannelser er den alvorligste følgesygdomsygdom. Den viser sig hos lidt under halvdelen af børn født med Downs syndrom. Hjertemisdannelserne har hovedansvaret for en øget børndødelighed for denne gruppe.
I dag er der stor viden og bevidsthed om, at en person med Downs syndrom kan nå langt i både intellektuel og social udvikling. Her er stimulering, tryghed og kærlighed nøglebegreber, hvilket i øvrigt er gældende for alle personers udvikling.
Fosterscreening målrettet Downs syndrom
Siden 2004 har alle gravidet fået tilbudt risikovurdering af deres ufødte barn – en blodprøve og en nakkefoldsscanning. Denne risikovurdering sigter næsten ensidigt mod at afsløre børn med Downs syndrom. Stort set alle fostre, der opdages med Downs syndrom bliver aborteret.
Downsbørn fødes stadig
Trods den udbredte praksis med fosterdiagnostik, bliver der stadig født børn med Downs syndrom. Dels fordi der er kvinder, der siger nej til fosterscreening – og dels fordi screeningen ikke opdager alle. Dertil kommer, at alderen hos førstegangsfødende er stigende, og da risikoen for at få et barn med Downs syndrom stiger, jo ældre kvinden er stiger det samlede antal fostre med Downs syndrom antagelig også.
Et paradoks
Det er et paradoks, at mulighederne for at undersøge fostre for Downs syndrom og abortere dem er blevet udviklet og udbredt sideløbende med, at livsbetingelserne for mennesker med Downs syndrom er blevet forbedret betydeligt.
Læs mere
Læs personlige beretniner om menneskers møde med ‘sorteringssystemet’.
Rebekka vandt over sorteringssystemet
Den dag mit barn måske havde downs
Læs mere om Downs syndrom på: Downsinfo.dk
Af Kerstin Hoffmann, cand.med.