Hvad er Turner syndrom?
Et kromosom for lidt
Turners syndrom er den mest almindelige afvigelse i kønskromosomerne hos piger. Der fødes hvert år 17 – 18 piger med Turners syndrom. Normalt har kvinder 46 kromosomer, heraf 2 kønskromosomer. Piger med Turners syndrom mangler det ene – eller dele af det ene – kønskromosom.
Behandling
Fælles for piger med Turners syndrom er, at de fødes med mangelfuldt udviklede æggestokke og derfor sædvanligvis ikke kan blive gravide. Desuden bliver disse piger ikke så høje. For at modvirke dette tilbydes piger med Turners syndrom behandling med væksthormon fra ca. 7 års alderen og behandling med kvindeligt kønshormon fra ca. 12 års alderen. Med denne behandling opnås en helt normal kvindelig udvikling og en højde kun lidt under gennemsnittet. Ca. 25% fødes desuden med en mindre hjertefejl. Piger med Turners syndrom er normalt begavede.
Hvordan opdages Turners syndrom?
I en del tilfælde opdages Turners syndrom ved fosterscreening. De fleste vælger abort. Men ofte opdages syndromet først i teenageårene, når puberteten forsinkes.
Christine er turnerpige
“Jeg tror ikke, at vi turnerpiger er meget anderledes end alle andre. I hvert fald ikke de turnerpiger, jeg kender. Udover, at man skal stikke sig hver dag og have nogle piller, når man nærmer sig pubertetsalderen, og måske kan se lidt anderledes ud, og ikke blive så høj som de fleste – ja, så tror jeg faktisk ikke, at der er noget specielt anderledes ved at være turnerpige. Sådan oplever jeg det i hvert fald ikke.” Læs interview med Christine.
Turnerforeningen
Læs mere om, hvad det vil sige at leve med Turner syndrom: Turnerforeningen